tren

LGMD1 Çeşitleri

375
LGMD1 Çeşitleri

BİLİNEN LGMD TÜRLERİ 

Not: Kromozomların, genlerin bulunduğu iki kolu vardır, kısa bir “p” ve uzun bir “q”.

LGMD1-Baskın Çeşitleri

LGMD1A, omuz, üst kol ve kalça kaslarının zayıflığı ile karakterizedir.
• Gen mutasyonu: MYOT
• İlgili protein: miyotilin
• İlk belirtilerin yaşı: 18-35 yıl

İşaretler, semptomlar ve hastalık ilerlemesi
• Kas güçsüzlüğü bacaklarda daha sık görülür, ancak bazen kollarda da görülür.
• Kalbin hasar görmesini ve zayıflamasını içerebilir
• Bu alt tipin ayırt edici bir özelliği, konuşma kaslarının zayıflaması ve bunun sonucunda nazal ve/veya yumuşak konuşma sesine yol açmasıdır.
• Normal ila yüksek seviyelerde kreatin kinaz (CK, kaslar hasar gördüğünde kana salınan bir enzim),
• normalin 9 katına kadar olabilir

 

LGMD1B, farklı insanlarda belirti ve semptomlarında önemli ölçüde değişiklik gösterebilir.
• Gen mutasyonu: LMNA
• İlgili protein: lamin A/C
• İlk belirtilerin yaşı: 5-25 yıl

İşaretler, semptomlar ve hastalık ilerlemesi
• Omuz ve kalça kaslarının zayıflığı genellikle gençliğin başlarında gelişir.
• Duruşu ve yürüyüşü etkileyen ve kas güçsüzlüğü gelişmeden önce ortaya çıkabilen kontraktürler (bağ dokularının sertleşmesine ve hareketi kısıtlamasına neden olan sertleşme ve şekil bozukluğu)
• Diğer kas zayıflıkları gelişmeden önce meydana gelebilecek kalpte ciddi hasar ve zayıflama
• Normal ila biraz daha yüksek kreatin kinaz seviyelerine sahip olabilir (CK, kaslar hasar gördüğünde kana salınan bir enzim), normalin 5 katına kadar

 

LGMD1C, aynı aile içinde bile farklı insanlar arasında belirtileri, semptomları ve ilerleme hızı açısından önemli ölçüde değişebilir.
• Gen mutasyonu: CAV3
• İlgili protein: caveolin 3
• İlk belirtilerin yaşı: 1. dekat – geç yetişkinlik

İşaretler, semptomlar ve hastalık ilerlemesi
• Kalbin zayıflaması ve hasarı yaygındır
• Çok yüksek seviyelerde kreatin kinaz (CK, kaslar hasar gördüğünde kana salınan bir enzim)
• Bu alt tür, altı farklı etki türünü kapsar:
• Egzersizin neden olduğu zayıflık veya ağrı ile ilişkili baldır kaslarının büyümesi
• Kasların gerildiği, “bir araya geldiği” veya dokunma veya hareketten gözle görülür şekilde dalgalandığı dalgalanan kas hastalığı
• Uzuvların zayıflığı
• Yüksek CK seviyeleri, ancak dışa dönük kas semptomları yok
• Kanın vücutta daha az etkili pompalanmasına neden olan kalp kasının kalınlaşması
• Ciddi böbrek hastalığına yol açabilen kas ağrısı, egzersiz intoleransı ve kas hasarı

 

LGMD1D, hastalığın başlangıç yaşına bağlı olarak biraz farklı şekillerde ortaya çıkar.
• Gen mutasyonu: DNAJB6
• İlgili protein: DNAJ/HSP40 homologu, B alt ailesi, üye 6
• İlk belirtilerin yaşı : 2. dekat – üst orta yaş

İşaretler, semptomlar ve hastalık ilerlemesi
• Yetişkin başlangıçlı form, vücuda daha yakın uzuv kaslarında daha yavaş ilerleyen zayıflık ile karakterize edilir ve hastalar genellikle 60’lı yaşlarına kadar hareketli kalır.
• Çocuklukta başlayan form, kol ve bacak kaslarını etkileyebilir ve erken yetişkinlik döneminde hareketlilik kaybına yol açabilir.
• Çocuklukta başlayan form aynı zamanda nefes alma güçlüklerini de içerebilir.
• Tüm formlarda, kreatin kinaz (CK, kaslar hasar gördüğünde kana salınan bir enzim) normal veya yüksek olabilir.

 

LGMD1E, sadece uzuv kuşağı çevresinde değil, aynı zamanda tipik olarak kollara ve bacaklara uzanan şiddetli kas zayıflığı ile karakterizedir.
• Gen mutasyonu: DES
• İlgili protein: desmin
• İlk belirtilerin yaşı: genellikle ergenlik – 50 yaş, ancak bazı erken vakalar bildirilmiştir.

İşaretler, semptomlar ve hastalık ilerlemesi
• Kas zayıflığı, özellikle kürek kemikleri çevresinde ve diz altındaki daha küçük bacak kaslarında yoğunlaşabilir (skapuloperoneal sendrom)
• Kalp zayıflaması ve hasar içerebilir
• Hastaların %25’inde solunum güçlüğü meydana gelir.
• Yutma kaslarının zayıflaması yaygındır
• Kreatin kinaz (CK, kaslar hasar gördüğünde kana salınan bir enzim) normal veya hafif yükselmiş olabilir.