Kas Distrofisi Derneği ve Calpain 3’ü İyileştirme Koalisyonu (C3), bacak-kuşak kas distrofisinde gen terapisi geliştirme için 300.000 dolarlık araştırma hibesi sağlamak üzere ortaklık kurdu. Bu hibe, Nöroloji Nöromüsküler Bölümü Direktörü, Duchenne Kas Distrofisi Merkezi Eş Direktörü ve UCLA’daki Broad Kök Hücre Araştırma Merkezi üyesi olan Dr. Melissa Spencer’ın çalışmalarını destekliyor.
Hibe, Dr. Spencer’ın, ilerleyici bir nöromüsküler hastalık olan bacak kuşağı kas distrofisi tip 2A (LGMD2A/R1) için gen terapisini ilerletmeye odaklanan “LGMD2A/R1 Tedavisi İçin Optimize Edilmiş Transgen ve Kapsidlerin Geliştirilmesi” başlıklı projesini finanse edecektir.
Bu iş birliği, MDA’nın kas distrofisiyle yaşayan bireyler için hayat değiştiren tedavilere yol açabilecek yenilikçi araştırmaları hızlandırma konusundaki devam eden taahhüdünün bir parçasıdır. Dr. Spencer’ın araştırması, LGMD2A/R1’in altta yatan genetik nedeni olan kalpain-3 (CAPN3) mutasyonlarını hedef alan gen terapisi için transgenleri ve viral kapsidleri optimize etmeyi amaçlamaktadır. Bu terapötik bileşenlerin iletimini ve işlevselliğini geliştirerek, bu proje bu kas distrofisi türünden etkilenen hastalar için daha etkili tedavi seçenekleri yaratma konusunda önemli bir vaat taşımaktadır.
MDA Baş Araştırma Görevlisi Dr. Sharon Hesterlee, “LGMD 2A/R1 için gen terapisinde önemli bir adım teşkil eden Dr. Spencer’ın çalışmalarını desteklemekten heyecan duyuyoruz,” dedi . “C3 ile ortaklığımız, araştırmayı ilerletme ve nöromüsküler hastalıklar için potansiyel tedaviler bulmada iş birliğinin önemini vurguluyor. Hayatları değiştirebilecek bu tür projelere yatırım yapmaktan gurur duyuyoruz.”
Dr. Spencer’ın çalışması, kas hücrelerini etkili bir şekilde hedefleyebilen yeni viral vektörlerin geliştirilmesi de dahil olmak üzere moleküler biyoloji ve gen terapisindeki en son tekniklerden yararlanmaktadır. Bu araştırmanın nihai hedefi, LGMD2A/R1’li bireylerde kas dejenerasyonunu durdurabilen veya tersine çevirebilen optimize edilmiş bir tedavi stratejisi geliştirmektir.
Dr. Spencer, “MDA ve C3’ten bu desteği aldığım için minnettarım,” dedi . “Bu hibe, gen terapisi yaklaşımımızı geliştirmemize ve LGMD 2A/R1 ile yaşayan insanların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilecek bir tedaviye yaklaşmamıza olanak tanıyacak.”
“Dr. Spencer’ın LGMD2A/R1 için gen terapisini ilerletmedeki çığır açan çalışmalarını desteklemekten heyecan duyuyoruz,” dediCalpain 3’ü İyileştirme Koalisyonu Bilimsel Direktörü Dr. Jennifer R. Levy . “Bu projeyi finanse ederek, yalnızca genetik araştırmalarda mümkün olanın sınırlarını zorlamakla kalmıyoruz, aynı zamanda bu nadir durumdan etkilenenler için hayat değiştiren tedaviler bulma taahhüdümüzü de güçlendiriyoruz. MDA ile bu iş birliği, ilerlemeyi hızlandırmamızı ve LGMD2A/R1 topluluğuna umut getirmemizi sağlayacak.”
Kas Distrofisi Derneği Hakkında
Muscular Dystrophy Association (MDA), Amerika Birleşik Devletleri’nde musküler distrofi, ALS ve 300’den fazla diğer nöromüsküler rahatsızlıkla yaşayan insanlar için 1 numaralı gönüllü sağlık kuruluşudur. MDA, yaklaşık 75 yıldır araştırmaları hızlandırma, bakımı ilerletme ve nöromüsküler hastalıkla yaşayan ailelerin desteklenmesi ve dahil edilmesi için savunuculuk yapma konusunda öncülük etmiştir. MDA’nın misyonu, hizmet verdiğimiz insanların daha uzun ve daha bağımsız bir hayat yaşamalarını sağlamaktır. Daha fazla bilgi edinmek için mda.org adresini ziyaret edin ve MDA’yı Instagram , Facebook , X , Threads , TikTok , LinkedIn ve YouTube’da takip edin .
Calpain 3’ü İyileştirme Koalisyonu Hakkında
ABD merkezli, kamuya açık, 501(c)(3) kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Calpain 3’ü İyileştirme Koalisyonu (C3), 2010 yılında, küresel toplumu kas kaybına neden olan bacak-kuşak kas distrofisi tip 2A (LGMD2A/R1) hastalığı, bir kalpainopati türü hakkında eğitirken yüksek kaliteli araştırmaları yönlendirme misyonunu yerine getirmek için kuruldu. C3, kas distrofisi alanındaki uluslararası liderlere, temel araştırma araçlarının geliştirilmesini, gelecekteki klinik çalışmalarda kullanılacak sonuç değerlendirmelerinin belirlenmesini ve LGMD2A/R1 için güvenli ve etkili olup olamayacaklarını belirlemek üzere hayvan modelleri üzerinde potansiyel terapilerin test edilmesini desteklemek için 2 milyon doların üzerinde hibe sağlamayı taahhüt etti. C3’ün bu hastalığı tedavi etme ve iyileştirme çabaları hakkında daha fazla bilgi için curecalpain3.org adresini ziyaret edin ve C3’ü Instagram , Facebook ve LinkedIn’de takip edin .
Kaynak
