LGMD Türleri ve Etkilediği Genler Nelerdir?

LGMD Kas Hastalığı Türleri ve Genetik Temelleri

1. LGMD R1 – CAPN3 (Kalpain-3 Eksikliği)

• Semptomlar: Kas zayıflığı, özellikle kalça ve omuz çevresinde.
• Başlangıç Yaşı: Genellikle ergenlik dönemi.
• Tedavi Durumu: Givinostat ve gen tedavisi çalışmaları sürüyor.

2. LGMD R2 – DYSF (Disferlinopati)

• Semptomlar: Egzersiz sonrası kas ağrısı, kramp, güçsüzlük.
• Başlangıç Yaşı: Genellikle geç gençlik dönemi.
• Tedavi Durumu: Disferlin replasman tedavileri araştırılıyor.

3. LGMD R3-R6 – Sarkoglikanopatiler (SGCA, SGCB, SGCG, SGCD)

• Semptomlar: Yürüme güçlüğü, merdiven çıkmada zorlanma.
• Başlangıç Yaşı: Genellikle çocukluk.
• Tedavi Durumu: Gen tedavileri (AAV vektörleri) aktif çalışılıyor.

4. LGMD R7 – TCAP (Teletonin Eksikliği)

• Semptomlar: Hafif kas zayıflığı.
• Başlangıç Yaşı: Gençlik – erişkinlik.
• Tedavi Durumu: Nadirdir, destekleyici tedavi uygulanır.

5. LGMD R8 – TRIM32

• Semptomlar: Distal ve proksimal kas zayıflığı karışık olur.
• Başlangıç Yaşı: Genç erişkinlik.
• Tedavi Durumu: Şu an için deneysel seviyede.

6. LGMD R9 – FKRP

• Semptomlar: Omuz ve kalça kaslarında zayıflık, bazen kalp etkilenir.
• Başlangıç Yaşı: Değişken.
• Tedavi Durumu: Glikozilasyon odaklı tedaviler araştırılıyor.

7. LGMD R10 – TTN (Titin)

• Semptomlar: Geniş kas gruplarını etkileyebilir, kalp tutulumu yaygın.
• Başlangıç Yaşı: Erken veya erişkin yaşta.
• Tedavi Durumu: Fonksiyonel destek tedavisi uygulanıyor.

8. LGMD R11 – MYOT (Miyotilin)

• Semptomlar: Distal kas zayıflığı, yavaş ilerler.
• Başlangıç Yaşı: 30 yaş sonrası.
• Tedavi Durumu: Genetik danışmanlık ve fizyoterapi önerilir.

9. LGMD R12 – ANO5

• Semptomlar: Kas krampları, rabdomiyoliz.
• Başlangıç Yaşı: Geç ergenlik – erişkinlik.
• Tedavi Durumu: Semptomatik tedaviler uygulanır.

10. LGMD D1 – DNAJB6 (Otozomal Dominant)

• Semptomlar: Progresif kas zayıflığı, yüz kasları da etkilenebilir.
• Başlangıç Yaşı: 30 yaş sonrası.
• Tedavi Durumu: Kas fonksiyonunu koruyucu yaklaşımlar kullanılır.

11. LGMD D2 – TNPO3

• Semptomlar: Alt ekstremitelerde güçsüzlük.
• Başlangıç Yaşı: Genellikle 20’li yaşlar.
• Tedavi Durumu: Çok nadir, bireysel destek tedavileri.

12. LGMD D4 – CAPN3 (Dominant Varyant)

• Semptomlar: Hafif seyirli, ilerleyici kas güçsüzlüğü.
• Başlangıç Yaşı: 20’li–30’lu yaşlar.
• Tedavi Durumu: Destekleyici egzersiz ve yaşam tarzı düzenlemeleri.

Bu türde hem anneden hem babadan mutasyonlu gen alınması gerekir.

Otozomal Dominant LGMD (LGMD D)

Bu türde tek bir mutasyonlu gen hastalığa neden olabilir.