LGMD (Limb Girdle Musküler Distrofi) Nedir?
LGMD, kasların zayıflamasına ve atrofisine neden olan nadir bir genetik hastalık grubunu ifade eder. Bu hastalık grubu, kasların omuz ve kalça bölgelerini etkileyerek bireylerin hareket kabiliyetini sınırlar. LGMD, genetik mutasyonlara dayanır ve farklı alt tipleri vardır.
Genel olarak konuşursak, tıbbi terim ” distrofi “, bir organ veya dokunun israfını veya zayıflamasını ifade eder. En sık kas dokusuna atıfta bulunmak için kullanılır. Bu nedenle, “kas distrofileri”, kasların zayıflamasını ve bozulmasını içeren bir hastalık sınıfını ifade eder ve “uzuv-kuşak kas distrofileri” veya LGMD’ler, özellikle uzuv-kuşak bölgesinin kaslarını etkileyen hastalıklardır.
“LGMD” terimi ilk olarak 1954’te bu hastalıkları Becker ve Duchenne gibi bilinen diğer kas distrofilerinden farklı olarak tanımlayan bilimsel bir makalede kullanılmıştır. Toplu olarak, her biri benzersiz bir altta yatan genetik nedene ve farklı dışa dönük belirti ve semptomlara sahip en az 34 farklı LGMD alt tipi vardır. Bununla birlikte, hepsi tipik olarak pelvik ve/veya omuz kuşakları etrafındaki kas zayıflığı ile başlar.
LGMD’nin Nedenleri ve Genetik Temelleri
LGMD’nin temel nedeni, genetik mutasyonlardır. Genetik mutasyonlar, kasların yapısını ve işlevini etkileyen proteinlerin normal çalışmasını engeller. Bu mutasyonlar, hastaların kaslarının zamanla zayıflamasına ve atrofisine yol açar.
LGMD Türleri ve Sınıflandırması
LGMD, farklı alt tiplere ayrılır ve bu alt tipler genetik mutasyonlarla ilişkilendirilir. LGMD’nin alt tipleri arasında LGMD tip 1A, LGMD tip 2B, LGMD tip 2C, ve daha birçok alt tip bulunur. Her bir alt tip, belirli genetik değişikliklerle karakterize edilir ve farklı semptomlarla ilişkilendirilir.
LGMD Kas Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
LGMD, bir miktar örtüşen ancak aynı zamanda belirti, semptom, başlangıç yaşı ve ciddiyet açısından birçok farklılığa sahip en az 34 genetik olarak benzersiz bozukluğu kapsar. Bazı alt tipler ilk olarak erken çocukluk döneminde semptomlara neden olurken, diğerleri yetişkinliğe kadar değil. Bazıları kalp ve solunum problemleri dahil olmak üzere çok şiddetli semptomlara neden olurken, diğerleri daha hafif etkilere sahiptir.
Ancak, çoğu LGMD’de bazı genel özellikler vardır:
• İlerleyici olan iskelet kası zayıflığı – zamanla kötüleşir.
• Zayıflık genellikle omuz ve kalça çevresindeki kaslarda başlar (“bacak kuşakları”), genellikle daha sonra kollara ve bacaklara uzanır.
• Zayıflamış kalça ve bacak kasları, yürürken “yürüyerek” yürüyüşe neden olur ve merdiven çıkmakta, oturmaktan veya koşmaktan kalkarken zorluk yaşamak
• Zayıflamış omuz ve kol kasları, başınızın üzerine uzanmakta, kolları açıkta tutmakta ve ağır nesneleri taşımakta güçlük çekmek
• Yardımcı mobilite cihazlarına nihai ihtiyaç
Bazı daha şiddetli LGMD alt tiplerinde kalp ve diyafram da etkilenebilir. Bu, kalbin zayıflamasına, düzensiz kalp atışlarına ve ventilasyon makineleri gerektirebilecek ciddi solunum güçlüklerine yol açabilir.
Bazı alt tiplerde, özellikle çekinik (alt tip 2) LGMD’lerde, kan testleri, kreatin kinaz (CK) adı verilen bir enzimin yüksek seviyelerini gösterecektir. Yüksek CK, LGMD hastalık sürecinden kaynaklanabilecek, ancak aynı zamanda ciddi böbrek hastalığının bir işareti olabilecek kas hasarını gösterir.
Her hastanın semptomları farklı olabilir ve belirtiler yaşla birlikte değişebilir. Bu nedenle, hastalığın doğru bir şekilde tanılanması ve yönetilmesi önemlidir.
Sonuç olarak, LGMD, kas zayıflığına ve atrofisine yol açan genetik bir hastalık grubunu ifade eder. Genetik mutasyonlar, hastalığın temel nedenidir ve farklı alt tipleri vardır. Hastalar, genellikle kas zayıflığı, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtiler yaşarlar. Bu hastalığın doğru bir şekilde tanılanması ve yönetilmesi, hastaların yaşam kalitesini artırmak için kritik öneme sahiptir.
30 EYLÜL LİMB GİRDLE MUSCULER DİSTROFİ FARKINDALIK GÜNÜ
